來源：醫藥經濟報

2月27日，《罕見病診療指南（2019年版）》（以下簡稱《指南》）正式發布。據了解，該指南由國家衛生健康委員會委托罕見病診療與保障專家委員會辦公室（北京協和醫院）牽頭編寫，由全國近百位專家編寫、八十餘位權威專家審稿，是我國第一部關于罕見病的診療指南。

國家衛生健康委員會醫政醫管局局長張宗久表示，“該指南的發布将對從事罕見病診療的臨床醫生、廣大罕見病患者以及相關的醫藥企業等整個行業産生深遠的意義。”

《指南》涵蓋121種罕見病，總計70萬字，以《目錄》及《釋義》為基礎，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因和流行病學、臨床表現、輔助檢查、診斷、鑒别診斷和治療，并在每一種罕見病的最後提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現診斷流程和治療原則，體現了我國罕見病診斷、鑒别診斷和治療的科學性、權威性、規範性、代表性、實用性和指導性。

診療技術地區差異大

緻辭中，北京協和醫院副院長張抒揚說：“罕見病在中國并不罕見，罕見病的核心環節在于診治。”

以戈謝病為例，《戈謝病患者長期生存狀況調查（2019）》顯示，59%的戈謝病患者曾被誤診過，70%的戈謝病患者需要經過多家醫院診斷才能确診，60%的受訪患者在北京的醫院得到确診。罕見病診療技術發展存在嚴重的地區之間不均衡問題，異地就醫增加了罕見病患者的疾病負擔。

近日，國家衛生健康委員會發布了《關于建立全國罕見病診療協作網的通知》（以下簡稱《通知》）。《通知》指出，由324家醫院作為協作網醫院，組建罕見病診療協作網。其中，包括中國醫學科學院北京協和醫院1家國家級牽頭醫院、32家省級牽頭醫院和291家協作網成員醫院。2019年3月底前各省份要出台實施方案。

張抒揚表示，“北京協和醫院作為國家疑難重症罕見病診治指導中心、全國罕見病診療協作網的國家級牽頭醫院，一定按照國家衛健委的政策要求，發揮自身優勢，引領帶動各級醫院提升罕見病診療能力，同時，我們将與中國罕見病聯盟一道對協作網内醫務人員開展規範診療培訓，真正做到早診早治，從預防到康複，提高患者生活質量。”

人民衛生出版社社長杜賢也表示，該指南發布之後将正式出版，會将罕見病知識和指南納入到互聯網+出版和臨床助手App，以更豐富、更靈活的形式，多層次、多角度展示罕見病的知識和指南，更好地幫助醫生了解罕見病，學會罕見病的診治。

北京協和醫院腎内科副主任陳麗萌表示，罕見病罕見，診治罕見病的醫生更罕見，在臨床上導緻患者誤診、耽誤治療。指南的發布将對提升基層醫生診療水平有深遠意義。指南的發布、診療協作網的建立，相信會有更多的患者能夠及時被診斷，并且接受規範化治療。

指明藥物研發方向

發言中，張抒揚也指出，臨床診療離不開藥品、檢測等作為支撐，但從目前的診療情況來看，臨床上用于罕見病的藥物少之甚少，大多數依然依靠進口藥物。

去年5月，我國正式印發了《第一批罕見病目錄》，共收錄了121種罕見病，其中44種在國外有藥物上市，我國則有20多種疾病有治療藥物。

采訪中，記者了解到，國内藥物研發者更多關注的是常見病和多發病的藥物研發，而忽視了孤兒藥的開發。反之，國外藥企的孤兒藥則長驅直入，造成了很多罕見病患者隻能選擇昂貴的進口藥或者無藥可用。WHO數據顯示，全球領域罕見病種類6000～7000多種，已經有治療方案的疾病種類隻有5%左右，而國内從事孤兒藥研發的公司屈指可數。

《通知》也明确，要建立我國罕見病患者登記制度。協作網醫院要及時将診治的罕見病患者相關信息錄入登記系統，依托登記系統，逐步在協作網内實現病例信息采集彙總、遠程會診、在線培訓和公衆宣傳教育等功能。鼓勵開展罕見病臨床診療研究和臨床試驗研究，推進罕見病相關科研項目，促進研究成果轉化和适宜技術應用。鼓勵有條件的地區探索建立多部門參與的罕見病管理機制，在藥品供應保障、診療能力提升、科技研發促進等方面綜合施策。推動建立以醫保基金、醫療救助、企業及社會捐助、個人支付等途徑相結合的罕見病多方付費機制，減輕罕見病患者費用負擔。

張抒揚指出，去年10月24日，北京協和醫院聯合中國醫院協會、中國醫藥促進會等多家醫療機構、學術團體、制藥企業成立了中國罕見病聯盟。聯盟将醫生團隊、研究機構和高校等協同起來，對沒有解決的罕見病問題進行學術研究。同時，北京協和醫院還将牽頭開展中國罕見病隊列研究，用于統計罕見病發病情況等多項研究，也為制藥研發提供更好地依據。

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